Biomedicine 在深度 生物医学中

“多基因”分析可能会增强疾病风险预测

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科学 2019年12月20日:
卷 366,第6472期,第1431页
DOI:10.1126 / science.366.6472.1431

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摘要

知道自己的乳腺癌基因BRCA1有突变的女性面临艰难的决定。 他们的医生或遗传咨询师可能会告诉他们,具有此类突变的女性平均一生中罹患乳腺癌的风险为72%,卵巢癌的风险为44%。 鉴于此,多达一半的人决定进行预防性乳房切除术,而且许多人也切除了卵巢。 但是最近的研究表明,通过考虑其他基因变异,可以为女性提供更加个性化,准确的癌症风险评估。 上个月发布的预印本发现,一个人的“多基因”背景不仅影响由BRCA1缺陷引起的疾病风险,而且还影响与结直肠癌和心脏病有关的单基因突变的风险。 分析显示,某些人到75岁极有可能患上癌症或心脏病,而另一些人的患病风险却比没有高风险突变的人高得多。

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